Q5:关于ALK说法正确的是
ALK具有多种融合伴侣(大于20种),并且其与伴侣基因融合时,都会有很多不同的断裂点。
EML4-ALK:NSCLC患者中最常见的融合形式。多见于年轻的不吸烟/轻度吸烟患者中,以及不带有其他基因异常的腺癌患者更为常见。
ALK基因一共有29个外显子,激酶区在EX20-EX29,融合里必须保留完整的激酶区
ALK蛋白主要包括膜外结构域、跨膜结构域和激酶结构域
Q7:6.关于ROS1说法正确的是
ALK和ROS1在激酶结构域有49%的氨基酸序列同源性,在ATP结合位点上有77%的同源性。
研究者尝试将ALK抑制剂应用于ROS1重排患者的身上,结果表明除阿来替尼外,几乎所有的ALK抑制剂均能有效的控制ROS1融合患者的病情。
ROS1是NCCN指南推荐进行检测的首个罕见靶点,在治疗决策时同样需关注全程管理:一线治疗与耐药后治疗选择。
发现至少有45种不同的ROS1融合基因,最常见的融合是CD74-ROS1。
Q8:7.以下关于RET说法正确的是
A.RET融合和突变发生在多种肿瘤类型中,且发生频率不同:
B.RET融合突变均可使激酶活化,构成导致肿瘤发生的RET信号
C.ET融合基因在NSCLC患者的发生率约为1%-2%;发现了十多多种较少见的RET融合基因
D.RET融合可用靶向药克唑替尼
Q9:8. 关于Met描述正确的是
Met激活的机制包括:Met扩增、Met融合、Met突变
EGFR-TKI耐药后出现的获得性耐药突变和扩增,突变发生率约提高,为5%~15%
MET 14 skiping NCCN 2022 V3推荐卡马替尼或者特泊替尼
MET高水平扩增药物推荐 :克唑替尼,卡马替尼,特泊替尼
Q10:9.Her2说法正确的是
HER2的致癌性激活可由HER2蛋白过表达、基因扩增或基因突变引起,能在多种恶性肿瘤中发生,包括乳腺癌、胃癌、肺癌、膀胱癌、卵巢癌和胰腺癌
HER2突变在NSCLC中以酪氨酸激酶域的18-21外显子多见,发生率约为2%-4%,而在EGFR/ALK/ROS1均阴性的NSCLC中,突变率高达6.7%
HER2是受体酪氨酸激酶(RTK)的重要成员之一,其它还包括EGFR(HER1)、HER3和HER4。
HER2突变药物推荐:T-DM1, DS-8201
Q11:关于NTRK说法正确的是
NTRK基因家族包括三个成员:NTRK1、NTRK2和NTRK3基因
NTRK基因融合在罕见肿瘤(如分泌性乳腺癌、唾液腺的乳腺癌类似物分泌性癌、细胞或混合先天性中胚层肾瘤和婴幼儿纤维肉瘤)高达或超过90%的频率
NTRK基因融合在常见的肿瘤(如肺癌、肠癌、胰腺癌、乳腺癌、黑色素瘤等)频率<5%
有多种原因可能造成TRK蛋白功能失调,甚至引发疾病:如NTRK1的剪切变体导致蛋白活化/TRK蛋白的过量表达/NTRK基因的体细胞突变。
Q14:ALK基因激酶区在----几号外显子,融合里必须保留完整的激酶区
填空1
Q16:KRAS基因属于RAS基因家族。RAS基因家族当中,还有---和---
填空1